Malformacion congenita: que es y como prevenir

Qué es un defecto del tubo neural?

Un defecto del tubo neural (DTN) es una malformación congénita que ocurre entre el 20 avo y 28 avo día después de la concepción. Las células del disco neural desarrollan el sistema nervioso del feto. En un desarrollo normal, estas se doblan hacia atrás, hacia ellas mismas con el propósito de crear lo que se denomina el tubo neural, el cual luego se convierte en la columna vertebral y la espina dorsal. Luego de un número de transformaciones, el polo superior eventualmente se convierte en el cerebro. Uno puede semejar este proceso con el de una moneada donde todos sus bordes provienen del centro. En el caso de un defecto del tubo neural, el tubo es incapaz de cerrarse completamente. El cerebro en crecimiento y la espina dorsal están expuestos (dependiendo del lugar de la anomalía). Las formas más comunes de los defectos del tubo neural son la anencefalia y la espina bifida.

 

Qué es anencefalia?

La anencefalia ocurre cuando la cabeza del tubo neural falla en cerrarse. Los bebes con este desorden nacen sin parte del cráneo y sin cerebelo. Las meninges, ambos hemisferios del cerebro y la base del cráneo están también ausentes, sin embargo ellos si tienen parte del tronco nervioso del cerebro. El cerebro remanente esta protegido por una membrana muy delgada. El bebe puede estar ciego y puede o no tener muy pocos reflejos. Un 25% de niños con anencefalia que llegan a vivir hasta el final del embrazo mueren durante el parto; 50% tienen entre un promedio de vida de pocos minutos a un dia, 25% viven hasta 10 días (Jaquier 2006).

 

Qué es espina bífida?

Si el tubo neural permanece abierto a lo largo de su extremidad, es un caso de espina bifida. La espina dorsal y la columna vertebral no son capaces de desarrollarse completamente, y los bebes tienen una abertura en su espalda, de donde puede emerger un saco lleno de liquido proveniente de la medula espinal. La extensión de una discapacidad permanente depende del lugar donde el defecto se localiza en la columna vertebral. Mientras más alto se encuentre la lesión más grande será el riesgo de parálisis de los miembros inferiores. Cuando las lesiones son en la parte baja, el riesgo es menor y las más frecuentes consecuencias serán la incapacidad de control de la vejiga y de los intestinos. Espina bifida puede estar acompañada con hidrocefalia. Los bebes con espina bifida son operados al nacer con el fin de prevenir futuros daños en el sistema nervioso.

 

Por que los defectos del tubo neural ocurren?

No se sabe que causan los defectos del tubo neural. Estos pueden estar relacionados por una combinación del medio ambiente y factores genéticos. Cualquier mujer en edad fértil puede potencialmente dar a luz a un niño que sufra de algún defecto del tubo neural. En nuestra región (Suiza), uno de cada 1000 esta afectado de algún defecto del tubo neural. No se puede predecir que mujeres tendrán un embarazo con defecto del tubo neural, 95% de las mujeres afectadas no tienen historia de defectos del tubo neural en sus familias.

 

Qué es el ácido fólico?

El ácido fólico es una vitamina (sustancia que es esencial para el organismo la cual se encuentra en pequeñas cantidades en los alimentos que comemos) Pertenece al grupo B. Cumple un rol esencial en la división celular. Se le llama también folate o folacin. Es soluble en el agua y es destruida por el calor.

 

Qué papel cumple el ácido fólico en la prevención de los defectos del tubo neural?

El ácido fólico es una coenzima. Esta cumple un papel muy importante en muchos metabolismos. El niño por nacer necesita de el para crecer sus células, tejidos y órganos. Durante esta fase, se requiere de altas dosis de ácido fólico más que lo usual. Alrededor del ano 1976, los científicos se dieron cuenta que las mujeres que dieron a luz a bebes con defectos del tubo neural, tenían bajos índices de folates y bajos niveles de vitaminas en sus células rojas. En 1980 El profesor Smithhells de Leeds (Inglaterra) fue capaz de mostrar que una toma de 0.4mgs de ácido fólico antes y al inicio del embarazo reducía significativamente los índices de los defectos del tubo neural. Este hallazgo fue luego confirmado por otros serios estudios usando un largo número de mujeres (cerca de 250,000). La conclusión dio prueba de que el ácido fólico es efectivo, aun en mujeres sin antecedentes de defectos del tubo neural, cuando un estudio Húngaro mostró que, de 2014 mujeres que tomaron ácido fólico adicional, ninguna de ellas mostró un caso de defecto del tubo neural., mientras que de 2052 que no tomaron, se presentaron 6 casos (Ceizel y Dudas, 1992). Recientes investigaciones de las causas de los defectos del tubo neural sugieren que ciertos desordenes relacionados a la actividad metió síntesis puede ser uno de los factores. Esta enzima transforma a la homocysteina en methionina. Para hacer esto, esta necesita un grupo metil el cual se obtiene de la ingesta del ácido fólico. Si esta transformación falla en realizarse, ya sea por una anormalidad de la enzima o por falta de ácido fólico, los niveles de homociteinas aumentan. Esto podría ser la forma de prevenir el cierre del tubo neural. Una toma adicional de ácido fólico, junto a una toma de vitamina B12 puede corregir esta anomalía que en gran parte esta conectada con las enzimas. Otros estudios han mostrado también que futuras anomalías como malformaciones cardiacas, paladar hendido o fisurado, malformaciones de la uretra, pueden ser prevenidas con una toma adicional de ácido fólico (Ceizel 1993, Antony 2000).

 

Hasta que punto y por cuanto tiempo debe uno tomar ácido fólico?

Ácido fólico debería ser tomado por lo menos cuatro semanas antes de quedar embarazada.
Los DTN (defectos del tubo neural) son malformaciones que ocurren entre la 20 ava semana y la 28 ava semana después de la concepción, antes que muchas mujeres sepan que están embarazadas. Por ser la mitad embarazos no planeados, es muy importante incluir por lo menos 0,4 mgs. de ácido fólico en la dieta de una mujer fértil. Sin embargo para las mujeres que afortunadamente confirmaron su embarazo muy tempranamente (ejemplo, 14 días después de su ovulación) y que no han tomado suplementos de ácido fólico antes de la concepción, ellas deberían empezar inmediatamente a tomarlo ya que existe aun tiempo para que el suplemento vitamínico favorezca el desarrollo del embrión. Debido a que muchos embarazos no son planeados, la mejor forma de prevenir estos defectos es que todas las mujeres en edad fértil tomen suficiente ácido fólico todos los días.
Las mujeres también necesitan más ácido fólico durante el embarazo, y la lactancia. Por lo tanto es aconsejable continuar tomando las pastillas después de que el momento crítico del cierre del tubo neural se haya realizado.

 

Cuanto ácido fólico debe uno tomar?

0.4 mgs por día, además de los folates presentes en los alimentos. Los suplementos vitamínicos con menos de 0.4 mgs de ácido fólico no deberían ser tomados en altas dosis con el propósito de aumentar el contenido de ácido fólico. Aumentar las dosis de otras vitaminas es dañino.

 

Una dieta balanceada provee suficiente ácido fólico?

Desafortunadamente, no es suficiente. Es casi imposible conseguir suficiente ácido fólico en una dieta personal, incluso si esta tiene alto contenido de ácido fólico. Es así que uno debe tomar 0.4mgs de ácido fólico en forma de pastillas, y combinar esto con una dieta alta en contenido de ácido fólico, e incluso en una dieta enriquecida. En muchos países, el Gobierno sistemáticamente enriquece los alimentos básicos como la harina, y el pan con ácido fólico.

 

Que alimentos tienen alto contenido de ácido fólico?

Verduras: Remolacha, espárragos, coles de Bruselas, espinaca, paltas, frijoles, lentejas, lechuga.

Frutas: Melones, fresas, kiwis.

 

Efectos secundarios del ácido fólico

Si la toma es menor de 10mgs por día (25 veces mas de una medida diaria normal), no hay efectos secundarios. En algunos casos, sin embargo, puede haber una reacción alérgica (enrojecimiento de la piel, bronco espasmos) aun cuando la toma sea baja. La toma de 15mgs de ácido fólico puede causar insomnio, agitación, hiperactividad, nauseas y flatulencias. Esta puede afectar el gusto y puede ocasionar reacciones alérgicas como escozor en la piel, prurito y urticaria. La toma de 1mg de ácido fólico por día puede ocultar una anemia perniciosa ( una enfermedad que ocurre usualmente solamente entre las edades de 40 y 50 años.).

 

Que mas debe saber uno acerca del ácido fólico?

Algunas medicinas ocasionan una caída del nivel de ácido fólico, por lo tanto un incremento de riesgo en el niño no nacido.

Aquí hay algunos ejemplos;

Contracepción hormonal (la píldora)
Algunos antiepilépticos (ácido valproico, carbamazepina)
Algunos antibióticos (bactrim, pyrimetamina)
Algunos antimetabolicos (metotrexate, aminoteprina)
Bebidas alcohólicas.

 

Fuente: http://www.anencephalie-info.org/sp/prevenir.php

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